Nesta edição, a professora Mayana Zatz traz informações do All of Us (todos nós, em inglês), um projeto audacioso que pretende sequenciar o genoma de um grande número de pessoas. Um dos objetivos é dar ao paciente informações sobre as mutações genéticas e predisposições a doenças.
Angelina Jolie, por exemplo, é portadora de uma mutação no gene BRCA1, que aumenta a probabilidade de desenvolver tumores na mama e câncer de ovário. Em 2013, a atriz se submeteu a uma dupla mastectomia. Dois anos depois, retirou os ovários. Os procedimentos foram preventivos.
“Fazer um teste é cada vez mais fácil, mas interpretar os resultados não é trivial”, diz a geneticista do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP. Ela alerta que portadores de alterações genéticas nem sempre vão desenvolver doenças. Quais benefícios teria, então, o paciente ao saber que possui uma variante certamente patogênica?
Você pode ouvir o boletim na íntegra no player abaixo: